GWAS分析基本流程及分析思路

GWAS分析基本流程及分析思路数据预处理 DNAgenotypin Qualitycontr Imputation QC 的工作可以做 PLINK 上完成 Imputation 的工作用 IMPUTE2 完成 2 表型数据统计分析逻辑回归 表型数据为二元 线性回归 表型数据为连续性变量 表型数据正态分析 如果不是正态分布 需转换处理为正态分

  1. 数据预处理(DNA genotyping、Quality control、Imputation)

GWAS分析基本流程及分析思路

2. 表型数据统计分析

      • 表型数据正态分析(如果不是正态分布,需转换处理为正态分布)
      • 表型数据均值、中值、最大值、最小值
      • 影响因子对表型的影响分析

         

      线性回归(表型数据为连续性变量)

    逻辑回归(表型数据为二元)

3.画曼哈顿图(GWAS)和 plot图

    • (1)、准备PED文件

      GWAS分析基本流程及分析思路

    • (2)、准备MAP文件

      GWAS分析基本流程及分析思路

    • (3)、生成bed、fam、bim、文件
      在plink中输入命令:plink –file mydata –out mydata –make-bedplink指的是plink软件,如果软件安装在某个指定的路径的话,前面还要加上路径,比如安装在路径为/your/pathway/的文件夹下,则命令应该为“/your/pathway/plink –file mydata –out mydata –make-bed”mydata指的是1和2生成的PED和MAP文件名,不需要写.ped和.map后缀

       

    • (二)、准备表型文件(Alternate phenotype files)

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    • (三)、准备协变量文件(Covariate files)

      GWAS分析基本流程及分析思路

    • (四)、plink进行表型和基因型以及协变量的关联分析

      GWAS分析基本流程及分析思路

    • (五)、画曼哈顿图(GWAS)图

      GWAS分析基本流程及分析思路

    • (六)、画 plot图

      GWAS分析基本流程及分析思路

    (一)、准备plink文件

 

4. GWAS进阶分析

    • GWAS分析基本流程及分析思路
    • 不同群体重复验证分析,Replication

      GWAS分析基本流程及分析思路

    • Regional association plots 

       

      GWAS分析基本流程及分析思路
      用LocusZoom(http://csg.sph.umich.edu/locuszoom/)画出来的

    • 相似条件分析,Approximate conditional analysis

      GWAS分析基本流程及分析思路

    • 连锁不平衡得分评估表型间遗传相关性,Linkage-disequilibrium score regression

      GWAS分析基本流程及分析思路

    • 基因富集分析,Gene setenrichment analysis

      GWAS分析基本流程及分析思路

    • 层次聚类分析,Hierarchicalclustering

      GWAS分析基本流程及分析思路

    • 蛋白质-蛋白质互作网络分析,Protein–proteininteraction network analyses

      GWAS分析基本流程及分析思路

    • Point ofcontact analyses

      GWAS分析基本流程及分析思路

       

    群体分层分析,Population Stratification

 

 

    参考文献: Horikoshi, Momoko, et al. “Genome-wide associations for birth weight and correlations with adult disease.” Nature 538.7624 (2016): 248. Okbay A, Beauchamp J P, Fontana M A, et al. Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment[J]. Nature, 2016, 533(7604): 539.

 

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